Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат редакцијата на „Република“ во соработка со Здружението „Ретко е да си редок“ секој ден во февруари ќе објавува текстови со кои јавноста поблиску ќе се запознае со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од охридско – струшкиот регион.
Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…
ХИДРОМИЕЛИЈА/ HYDROMYELIA
MKБ-10 Q06.4
ПРЕВАЛЕНЦА – 8,4 случаи на 100 000 живородени деца
ВОВЕД
Хидромиелија претставува абнормално проширување на централниот канал на рбетниот мозок. Оваа проширена област создава празнина во која може да се акумулира цереброспиналната течност. Како што се акумулира ’рбетната течност, истата може да изврши абнормален притисок врз’ рбетниот мозок и да ги оштети нервните клетки. Хидромиелија понекогаш се користи наизменично со сирингомиелија. Кај хидромиелија, шуплината е поврзана со четвртата комора во мозокот. Хидромиелијата речиси секогаш се јавува кај доенчиња и деца; тоа е поврзано со вродени дефекти како што се малформација Chiari Тип 2 и Денди-Вокеров синдром. Сирингомиелија, пак, има затворена празнина и главно се јавува кај возрасни. Повеќето возрасни лица со хидромиелија имаат Chiari Тип 1 или пак, имале трауматска (сериозна и долготрајна) повреда на ’рбетниот мозок.
ЕТИОЛОГИЈА
Она што точно ја предизвикува хидромиелијата сè уште не е познато, па затоа не постојат конкретни начини за таа да се спречи. Дијагностицирањето на хидромиелијата може да вклучи една или повеќе евалуации:
невролошки преглед за да се процени сериозноста на симптомите, ова може да вклучува прашување за симптомите, набљудување како оди детето и тестирање на неговата мускулна сила
МРИ за откривање на цисти и други абнормалности на ’рбетниот мозок
електромиографија за да помогне да се исклучи сирингомиелија
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Некои цисти се мали и веројатно нема да предизвикаат симптоми или пак, симптомите можат да бидат присутни, но не и толку манифестни. Децата со поголеми цисти можат да чувствуваат нервна (невропатска) болка, која може да предизвика:
чувство на печење
болка
вкочанетост
чувство на пецкање
Други симптоми вклучуваат:
главоболки
губење на чувството за топло и ладно
мускулна вкочанетост
сколиоза
слабост во рацете и нозете
Симптомите можат да се појават со текот на времето и можат да вклучуваат:
слабост на рацете
вкочанетост во нозете
губење на сетилата во вратот и рацете
тешка болка во вратот и рацете
ПОСЛЕДИЦИ
Хидромиелијата може да предизвика низа невролошки симптоми, како што се вкочанетост, губење на сензација, болка и слабост. Сепак, не сите случаи произведуваат симптоми. Ако детето има умерени до тешки симптоми на хидромиелија, лекарот веројатно ќе препорача операција за подобрување на протокот на ЦСФ со цел да се намалат симптомите.
ТРЕТМАН
Најсоодветниот третман зависи од симптомите на детето и нивната сериозност.
Благи симптоми или без симптоми за кои можеби нема да биде потребен третман
Умерените до тешки симптоми, како што се вкочанетост и слабост на мускулите, можат да се подобрат со физикална терапија
Кај вознемирувачките симптоми, како што се губење на рамнотежа, неможност да зборува, губење на меморијата или други проблеми, често има потреба од операција
Може да биде неопходна и хируршка интервенција за да се постави шант во мозокот со цел да се поддржи природниот проток на CSF. Овој уред е мала цевка која му помага на телото да го исчисти вишокот течност. Постапката вклучува создавање на мал премин во четвртата комора и вметнување шант. Шантирањето може да понуди привремено или трајно олеснување на симптомите. На некои деца им треба повеќе од една процедура за шант.
За проектот:
Здружението на пациенти „Ретко е да си редок“ од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот„Ги запознаваме ретките болести 2024“ ја запознаваат јавноста со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
