Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.
Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Синдром на хиперимуноглобулинемија Д/Hyperimmunoglobulinemia D syndrome
МКБ: E85.0
Преваленца/распространетост:непозната
Овој синдром претставува ретка автозомно рецесивна автоинфламаторна болест, пропратена со периодични напади на треска и системска инфламаторна реакција.
Причини:
Се појавува како резултат на варијации во МВК–генот кој ја кодира синтезата на ензимот мевалонаткиназа, чија функција е конверзија на мевалонската киселина во мевалонат–5–фосфат. Ова е вториот чекор за синтеза на холестеролот. Повеќето мутации во овој ген водат до продукција на ензим кој не е стабилен и доведува до намалена или отсутна ензимска активност. Степенот на резидуалната ензимска активност го одредува и степенот на болеста. Точниот механизам кој предизвикува инфламаторни реакции и претворање на имуноглобулинотД во серум, е сè уште непознат. Преваленцијата е главно непозната, но застапеноста е кај околу 200 пациенти ширум светот. Голем дел од случаите се опишани во Холандија. Пријавен е еден случај на ХИДС и во Македонија.
Дијагноза:
Најточна дијагноза може да се добие со генетско тестирање кое е достапно во нашата земја, во институтот МАНУ, или во приватна генетска лабораторија.
Симптоми:
Болеста обично ги покажува своите први симптоми во текот на првата година од животот. Се состои од повторливи напади на висока фебрилост, болки во абдоменот, треска, дијареа и повраќање кои траат вообичаено од 2–7 дена и се повторуваат на секои 2–8 недели. Се појавуваат и кожни промени, отечени лимфни јазли, промени на зглобовите (артралгија/артритис).
При напад, бројот на белите крвни зрнца (WBC) и Ц–реактивниот протеин (CRP) се зголемува, така што многу често е тешко да се детерминира дали клиничката слика одговара на вистинска инфекција или во прашање е ХИДС. Откако ќе помине нападот, белите крвни зрнца и Ц–реактивниот протеин се враќаат во нормалната вредност. Честотата на нападите е изразена во детството и вообичаено се намалува со возраста. Нападите можат да се појават спонтано, или да бидат тригирани од вакцинација, инфекција, емотивен или физички стрес. Кај овие пациенти обично нема промени во растот и развојот.
Компликации:
Компликации кои можат да се забележат се амилоидоза, абдоминална адхезија, како и МА-синдром (Macrophage activation syndrome) кој може да биде и живото-загрозувачки.
Терапија:
Како прв чекор за намалување на симптомите на фебрилност и болки, најчесто е користењето на нестероидните антиинфламаторни лекови (парацетамол, ибупрофен), но тие често немаат успешни резултати. Втор чекор се стероидите (пронизон) кои се користат за намалување на симптомите или прекин на епизодата, но честото и долго користење може да предизвика дополнителни проблеми со здравјето. Колхицинот е безбеден, евтин лек кој исто така се користи при третманот, но неговото дејство за ХИДС во споредба со дејството кај другите автоинфламаторни болести, е значително послабо. Како најуспешен третман се биолошките терапии, како Анакинра и Иларис.
Овие терапии, за жал, се и многу скапи, а бараат долгорочна употреба, па тоа ги прави и недостапни во многу земји, за многу пациенти.
Анакинра, рекомбинантен хуман IL–1 рецептор–антагонист, може да се дава по потреба, за време на напад, со субкутално инјектирање или како секојдневна терапија.
Иларис, хумано моноклонално IL–1 бета–антитело, исто така се инјектира субкутално, но на секои 4–8 недели. Со помош на овие терапии се обезбедува контрола на инфламацијата, намалување на симптомите на оваа ултра ретка болест, и со тоа се обезбедува поквалитетен живот.
