Претставува ретка и сериозна генетска болест која го зафаќа нервниот систем и спаѓа во една поширока група на болести наречени леукодистрофии. Пациентите со оваа болест имаат недостаток на еден ензим – галактозилцерамидаза, што резултира со губиток на заштитната миелинската обвивка околу нервите, процес наречен демиелинизација, што ќе предизвика пропаѓање и смрт на самата нервна клетка и нарушено функционирање на нервниот систем. Оваа болест е многу ретка и зафаќа околу 1 на 100.000 луѓе во САД, а нешто повисока инциденца од 6 на 1.000 е забележана во некои изолирани општества во Израел.
Знаци и симптоми:
Иако оваа болест може да започне и подоцна во животот, сепак најчесто околу 85-90 % од случаите имаат таканаречена инфантилна или доенечка форма со почеток на болеста во првата година од животот. Со тоа и симптомите на болеста можат да бидат различни кај разни пациенти, но генерално важи правилото дека колку е поран почетокот на болеста толку е побрза прогресијата на симптомите, па така пациентите со почеток на болеста подоцна во животот можат да имаат и полесни симптоми.
Кај инфантилната форма на болеста која типично се јавува во првата година од животот, засегнатите деца вообичаено изгледаат здраво сѐ до почетокот на иницијалните знаци и симптоми на болеста кои типично вклучуваат зголемена иритабилност, потешкотии со голтањето, повраќање, епизоди на треска без знаци на инфекција, хиперсензитивност на звуци. Засегнати се и екстремитетите кои можат да бидат ригидно екстендирани во колкот и коленото со флексија на зглобот на стапалото и прстите. Поради зафаќање на периферните нерви се јавуваат и симптоми како болка, мускулна слабост, црвенило или трнење, а како што прогредира болеста продолжува слабеењето на силата на мускулите што го отежнува движењето, џвакањето, голтањето и дишењето. Можат да се јават и епилептични напади. За жал, поради тежината на самата состојба, болните со инфантилната форма на болеста ретко преживуваат над двегодишна возраст.
Многу поретко, но болеста може да почне и подоцна во животот, односно во детството, адолесценцијата, па дури и во адултната доба-форми со доцен почеток на болеста. Кај овие пациенти, презентацијата на болеста е малку полесна, но знаците и симптомите се разликуваат во голема мера од една до друга индивидуа. Најчесто кај овие пациенти среќаваме губиток на контролата на волевите движења, нарушување на видот, проблеми со движењето, прогресивна ригидност на мускулите на нозете, проблеми со однесувањето, дементна слика или појава на епилептични напади. Сепак, болните со оваа форма на болеста преживуваат повеќе години од почетокот на симптомите.
Генетика и наследување:
Болеста е предизвикана од мутација – перманентна промена на ДНК секвенцата која кодира одреден ген. Мутацијата ќе предизвика нарушување на крајниот продукт кој го кодира генот. Генот за оваа болест се наоѓа на 14-тиот хромозом и неговата мутација предизвикува недостаток на еден ензим кој е клучен за правилно функционирање на нервниот систем. Болеста се наследува по автосомно-рецесивен начин, што значи дека ако двата родители се носители на мутацијата на генот, секое дете ќе има 25 % шанса да ја развие и манифестира болеста, 25 % шанса да не биде ниту носител ниту засегнат од болеста, и 50 % шанса да биде само носител на мутиран ген без да развие симптоми на болеста, исто како и неговите родители.
Дијагностицирање:
Дијагнозата вклучува детален клинички преглед и анализа на симптомите, КТ и МРИ на мозокот, испитувања на спроводливоста на нервите, испитување на видот, анализи на крвта кои можат да го утврдат нивото на активноста на галактозилцерамидаза ензимот чиј недостаток е централна причина за појава на болеста, и конечно се потврдува со генетски тестирања. Болеста може да се открие и пред раѓањето на детето со пренатални тестови преку амниоцентеза. Во семејставата каде има фамилијарна историја за оваа болест се препорачува консултација со генетичар за планирање на семејството.
Третман:
Во моментот нема лек за оваа болест. Палијативната нега и проактивниот мултидисциплинарен пристап се есенцијалниот третман кој е достапен за најголемиот број на заболени. Целта на доброто менаџирање на симптомите е да се подобри квалитетот на животот на пациентите, а тоа вклучува фармаколошки и нефармаколошки третман со физикална и окупациона терапија и работа со логопед, Сепак, за пациенти кај кои се поставува дијагноза пред почеток на симптомите или во случаите каде болеста почнува подоцна во животот, можен е третман со трансплантација на хематопоетско ткиво. Со трансплантацијата може да се стабилизира прогресијата на болеста и да се продолжи животот на третираната особа. Сепак, овој тип на третман е тешко достапен и досега бил користен кај мал број пациенти. Во експериментални студии постои и обид за генетска терапија.
Кај доенчиња со ран почеток на болеста, најчесто доаѓа до летален исход пред втората година од животот. Децата кои ја манифестираат болеста подоцна во животот имаат малку подолг живот, но типично доаѓа до летален исход во период од 2 до 7 години по поставување на дијагнозата.
