АПЕРТОВ СИНДРОМ/APERT SYNDROME
MKБ-10 Q87.0
ПРЕВАЛЕНЦА – забележана приближно кај 1/100 000 живородени деца.
ВОВЕД
Апертовиот синдром е ретко генетско нарушување кое се карактеризира со
краниосиностоза (предвремена фузија на коските на черепот), абнормалности на
средината на лицето и синдактилија (фузија на прстите на рацете и нозете). Состојбата е
дел од групата нарушувања познати како синдроми на краниосиностоза. Апертовиот
синдром обично се дијагностицира при раѓање поради неговите различни физички
карактеристики и притоа се јавува потреба од мултидисциплинарна нега. Синдромот на
Аперт првпат го опишал францускиот лекар Ежен Аперт, во 1906 година кога забележал
уникатна комбинација на абнормалности на кранијалните нерви, лицето и рацете кај
девет пациенти.
ЕТИОЛОГИЈА
Апертовиот синдром е предизвикан од мутација на генот FGFR2. Овој ген игра клучна
улога во развојот и одржувањето на коските и ткивата, особено во регулирањето на
растот и созревањето на клетките. Мутацијата води до абнормална сигнализација во
формирањето на коските, особено во черепот и екстремитетите.
1. генетска мутација – синдромот е предизвикан од специфични мутации во генот
FGFR2, кој се наоѓа на хромозомот 10; мутацијата води до предвремено спојување
на кранијалните конци (краниосиностоза) и абнормален развој на коските во
рацете и стапалата.
2. наследување – состојбата е обично спорадична (се јавува кај луѓе без семејна
историја на нарушување), но може да се наследи и на автосомно-доминантен
начин, што значи дека една копија од мутираниот ген е доволна за да ја
предизвика состојбата.
3. напредна таткова возраст – постои зголемена инциденца на нови мутации кај
децата родени од постари татковци, иако тоа не е единствената причина.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Симптомите на Апертовиот синдром се разновидни и влијаат на повеќе делови од
телото, првенствено черепот, лицето, рацете, стапалата, а понекогаш и на други органи.
Тежината на симптомите може да варира помеѓу поединци.
1. Краниосиностоза (абнормалности на черепот)
предвремена фузија на коските на черепот – раното спојување на
кранијалните конци резултира со абнормална форма на черепот (акроцефалија
или череп во облик на кула) и зголемен интракранијален притисок;
карактеристики на лицето – поради абнормалниот развој на черепот,
поединците често имаат високо чело, рамна средина и истакнати очи (проптоза)
кои можат да изгледаат широко распоредени;
хипоплазија на средното лице – неразвиеноста на средното лице може да
предизвика тешкотии со дишењето и хранењето и може да доведе до
опструктивна ноќна апнеа.
2. Абнормалности на рацете и стапалата
синдактилија (спој на прсти и прсти) – една од карактеристиките на Апертовиот
синдром е спојувањето на коските во прстите на рацете и нозете; вообичаено,
вториот, третиот и четвртиот прст на рацете и нозете се споени;
раце со мрежа или белезници – рацете можат да имаат мрежест изглед, а
подвижноста на рацете и стапалата може да биде значително нарушена.
3. Невролошки симптоми
задоцнување во развојот – некои лица со Апертов синдром можат да доживеат
доцнење во развојните пресвртници, како што се одење и зборување;
когнитивна функција – додека многу поединци имаат нормална интелигенција,
некои можат да имаат интелектуални пречки или потешкотии во учењето, во
зависност од тежината на краниосиностозата и нејзиното влијание врз развојот
на мозокот.
4. Други симптоми
проблеми со забите – вообичаени се проблеми со забите, вклучувајќи гужва,
малоклузија (неусогласеност на забите) и одложено никнување на забите;
губење на слухот – некои поединци можат да имаат спроводливо губење на
слухот поради структурни абнормалности во ушите;
абнормалности на кожата – во некои случаи, поединците можат да имаат кожни
заболувања, вклучувајќи тешки акни или хиперхидроза (прекумерно потење);
респираторни проблеми – поради структурните абнормалности на средината на
лицето, може да има опструкција на дишните патишта и тешкотии со дишењето,
особено за време на спиењето (апнеа при спиење).
Дијагнозата на Апертовиот синдром се заснова на комбинација на физички преглед,
студии за слики и генетско тестирање.
1. Физички преглед
краниофацијални карактеристики – различниот изглед на черепот, лицето и
рацете обично им овозможува на лекарите да се сомневаат во синдромот Аперт
кратко време по раѓањето;
абнормалности на рацете и стапалата – синдактилија на прстите на рацете и
нозете е клучна дијагностичка карактеристика што помага да се разликува
Апертовиот синдром од другите синдроми на краниосиностоза.
2. Студии за слики
Х-зраци – Х-зраците на черепот, рацете и стапалата можат да помогнат да се
потврди присуството на споени кранијални конци и абнормален развој на
коските;
КТ или МРИ-скенови – овие модалитети на слика се користат за да се процени
степенот на краниосиностоза, да се проценат какви било абнормалности на
мозокот и да се планира хируршка корекција; снимањето се користи и за следење
на интракранијалниот притисок и развојот на мозокот.
3. Генетско тестирање
тестирање на генот FGFR2 – молекуларното генетско тестирање може да ја
потврди дијагнозата на Апертов синдром со идентификување на мутации во
генот FGFR2; ова може да помогне да се разликува Апертовиот синдром од
другите слични синдроми на краниосиностоза;
пренатална дијагноза – во некои случаи, пренаталното генетско тестирање и
снимањето со ултразвук можат да го дијагностицираат Апертовиот синдром пред
раѓањето, ако постои семејна историја или ако се откријат карактеристични
абнормалности при ултразвук.
ПОСЛЕДИЦИ
Со соодветна медицинска нега и хируршка интервенција, многу лица со Апертов синдром
можат да водат релативно нормален живот. Очекуваниот животен век е типично
нормален, иако може да има зголемен ризик од одредени компликации. Тежината на
краниосиностозата, абнормалностите на лицето и синдактилијата ќе влијаат на
потребата од постојана медицинска нега и операција во текот на детството и во зрелоста.
Раната хируршка корекција на кранијалните и фацијалните деформитети значително ги
подобрува резултатите.
ТРЕТМАН
При Апертовиот синдром, потребен е мултидисциплинарен пристап кој вклучува
краниофацијални хирурзи, неврохирурзи, педијатри, специјалисти за ортопеди и други
даватели на здравствени услуги. Третманот, првенствено, е фокусиран на управување со
физичките абнормалности и спречување компликации.
1. Кранијална хирургија
ремоделирање на кранијален свод – операцијата за корекција на
предвременото спојување на коските на черепот обично се изведува во детството
за да се олесни зголемениот интракранијален притисок, да се подобри растот на
мозокот и да се нормализира обликот на черепот;
унапредување на фронто-орбиталот – оваа операција го поместува челото и
горните орбити на очите кон напред, подобрувајќи ја симетријата на лицето и
спречувајќи проблеми со видот;
